'എന്‍റെ മുത്തച്ഛന്‍ അദ്ദേഹത്തിന്‍റെ അന്‍പതുകളില്‍ ഹൃദ്രോഗത്തെ തുടര്‍ന്നു മരണമടഞ്ഞു. എന്‍റെ അച്ഛന് ഉയര്‍ന്ന രക്ത സമ്മര്‍ദ്ദമുണ്ട്. അടുത്തത് ഞാനായിരിക്കുമോ?'
ഈ ചോദ്യം കേട്ടപ്പോള്‍ അതു നിങ്ങളെ കുറിച്ചാണെന്നു തോന്നിയോ? നിങ്ങള്‍ മാത്രമല്ല, ഇത്തരം ചോദ്യങ്ങള്‍ മനസില്‍ സൂക്ഷിക്കുന്ന നിരവധി പേരാണുള്ളത്. ആഗോള തലത്തില്‍ തന്നെ മരണങ്ങള്‍ക്കു കാരണമാകുന്ന ഘടകങ്ങളില്‍ മുന്നില്‍ നില്‍ക്കുന്നതാണല്ലോ ഹൃദ്രോഗം. ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ കണക്കുകള്‍ പ്രകാരം പ്രതിവര്‍ഷം 18.6 ലക്ഷം മരണങ്ങളാണ് ഇതു മൂലമുണ്ടാകുന്നത്. ഇന്ത്യയില്‍ ഹൃദയാഘാത രോഗങ്ങളാണ് 28 ശതമാനത്തിലേറെ മരണങ്ങള്‍ക്കും കാരണം. ഇന്ത്യന്‍ ഹാര്‍ട്ട് അസോസ്സിയേഷന്‍റെ 2023-ലെ കണക്കു പ്രകാരം മൂന്നില്‍ ഒന്നു വീതം ഹൃദയാഘാതങ്ങളും അന്‍പതു വയസിനു മുകളിലുള്ളവരിലാണു സംഭവിക്കുന്നത്.
ഈ അപകട സാധ്യതകള്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ നിങ്ങള്‍ക്കാവുമോ? കൃത്യമായ അറിവുകള്‍ ഇക്കാര്യത്തില്‍ ഒരു ചുവടു മുന്നിലേക്കു നീങ്ങി നില്‍ക്കാന്‍ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുമോ? നിങ്ങളുടെ ഹൃദയ ആരോഗ്യത്തെ കുറിച്ച് അറിവിന്‍റെ അടിസ്ഥാനത്തില്‍ തീരുമാനങ്ങള്‍ കൈക്കൊള്ളാന്‍ ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ എങ്ങനെ സഹായകമാകും എന്നു നമുക്കു പരിശോധിച്ചാലോ?
ഹൃദ്രോഗം എന്‍റെ കുടുംബത്തിലൂടെ കറങ്ങി നടക്കുകയാണ് എന്നതിലൂടെ എന്താണ് അര്‍ത്ഥമാക്കുന്നത്?
കുടുംബത്തിലെ നിരവധി അംഗങ്ങള്‍ക്ക് ഹൃദയാഘാതമോ സ്ട്രോക്കോ ഉയര്‍ന്ന രക്ത സമ്മര്‍ദ്ദമോ ഉയര്‍ന്ന കൊളസ്ട്രോളോ, പ്രത്യേകിച്ച് ചെറു പ്രായത്തില്‍ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കില്‍ നിങ്ങള്‍ ചില പ്രത്യേക ജീന്‍ മാറ്റങ്ങളുമായാണ് മുന്നോട്ടു പോകുന്നതെന്നും അപകട സാധ്യതയെ വര്‍ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നും അര്‍ത്ഥമാക്കാം. ഇവിടെയാണ് ജെനറ്റിക് പരിശോധന ഏറെ പ്രസക്തമാകുന്നത്.
ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ എങ്ങനെയാണ് ഗുണകരമാകുക?
ജനിതകമായ ഘടകങ്ങളും ജീവിത ശൈലിയും ചേര്‍ന്നാണ് പലപ്പോഴും ഹൃദ്രോഗത്തിനു വഴി തുറക്കുന്നത്. അതേ സമയം മാതാപിതാക്കളില്‍ നിന്നു കുട്ടികളിലേക്കു കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ചില സാഹചര്യങ്ങള്‍ അപകട സാധ്യത വര്‍ധിപ്പിക്കും. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളില്‍ പോലും ഇതിനു സാധ്യതയുണ്ട്. ഹൃദ്രോഗങ്ങളില്‍ 30-50 ശതമാനം ജനിതക പ്രതിഫലനമുള്ളതാണെന്നാണ് ഹൃദ്രോഗങ്ങളിലെ ജെനറ്റിക് പ്രതിഫലനങ്ങള്‍ സംബന്ധിച്ച് എന്‍ഐഎച്ച് 2023-ല്‍ നടത്തിയ പഠനം ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നത്.
ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ വഴി പാരമ്പര്യമായുള്ള ഹൃദയ സ്ഥിതിഗതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എന്തെല്ലാം കണ്ടെത്താം?
ډ ഫാമിലല്‍ ഹൈപ്പര്‍കൊളസ്റ്റെറോളിമിയ (എഫ്എച്ച്) വളരെ ഉയര്‍ന്ന നിലയിലെ എല്‍ഡിഎല്‍ കൊളസ്ട്രോള്‍ വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തില്‍ തന്നെ ഉയര്‍ന്ന തോതില്‍ ഉണ്ടാകുകയും അറുപതു വയസിനു താഴെയുള്ളവരിലെ അഞ്ചു ശതമാനത്തോളം ഹൃദയാഘാതങ്ങള്‍ക്ക് വഴിവെക്കുകയും ചെയ്യുന്നതാണിത്. എങ്കിലും പത്തു ശതമാനത്തിലേറെ എഫ്എച്ച് കേസുകള്‍ ആഗോള തലത്തില്‍ കണ്ടെത്താനാവുന്നു എന്നാണ് യൂറോപ്യന്‍ ഹാര്‍ട്ട് ജേണല്‍ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നത്.
ډ കാര്‍ഡിയോമയോപതീസ് ജനിതകമായ മ്യൂട്ടേഷന്‍ ഹൃദയ മസിലുകളെ ദുര്‍ബലമാക്കും. പ്രായപൂര്‍ത്തിയായ യുവാക്കളിലെ പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദ്രോഗ മരണങ്ങളില്‍ 20 ശതമാനവും ഇതു മൂലമാണു സംഭവിക്കുന്നത്.
ډ ലോങ് ക്യുടി സിന്‍ഡ്രോം ഹൃദയത്തിന്‍റെ താളത്തെ ബാധിക്കുകയും തളര്‍ന്നു വീഴുന്നതിനോ പെട്ടെന്നുള്ള ഹൃദയാഘാതമുണ്ടാകുന്നതിനോ വഴി വെക്കുന്നു.
ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ ആരെല്ലാം പരിഗണിക്കണം?
ഹൃദ്രോഗങ്ങളുള്ള 55 വയസിനു താഴെയുള്ള പുരുഷന്‍മാരും 65 വയസിനു താഴെയുള്ള സ്ത്രീകളും
$ ജീവിതശൈലിക്ക് ഉപരിയായി വളരെ ഉയര്‍ന്ന കൊളസ്ട്രോള്‍ നിലയുള്ള 40 വയസിനു താഴെയുള്ളവര്‍
$ അകാരണമായ തളര്‍ച്ച, സ്ഥിരതയില്ലാത്ത ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഹൃദയത്തിലെ മൂളല്‍ തുടങ്ങിയവ അനുഭവപ്പെടുന്നവര്‍
$ കുടുംബത്തില്‍ പതോജീനിക് ജീന്‍ മാറ്റങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളവര്‍
$ ഇവയൊക്കെയുണ്ടെങ്കില്‍ നിങ്ങള്‍ പരിശോധനയുടെ കാര്യം ആലോചിക്കേണ്ട സമയമാണ്.
അടുത്തത് എന്ത്?
നിങ്ങള്‍ ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ നടത്താന്‍ തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കില്‍ സ്വയം മുന്നോട്ടു പോകാനാവില്ല. കാര്‍ഡിയോളജിസ്റ്റ്, ജെനറ്റിക് കൗണ്‍സിലര്‍, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ വിവരങ്ങള്‍ അറിയാവുന്ന ഫിസിഷ്യന്‍ തുടങ്ങിയവരുമായുള്ള ചര്‍ച്ചകളുമായാണ് ഇതിനായി മുന്നോട്ടു പോകാനാവുക.
ജെനറ്റിക് പരിശോധനകള്‍ എങ്ങനെയാണ് പ്രവര്‍ത്തിക്കുക, എന്തെല്ലാം അതിലൂടെ കണ്ടെത്താനാവും എന്തെല്ലാം കണ്ടെത്താനാവില്ല തുടങ്ങിയവ അവര്‍ വിശദീകരിക്കും. അടുത്ത ചുവടു വെപ്പുകളെന്ത് എന്നും അവര്‍ വ്യക്തമാക്കും.
രക്ത, ഉമിനീര്‍ സാമ്പിളുകള്‍ ശേഖരിച്ചാണ് ഇതു സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുക.
ഹൃദയസ്ഥിതിഗതികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതെന്ന് അറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ജീനുകള്‍ വിശകലനം ചെയ്യും.
ഇതിനു ശേഷം റിപ്പോര്‍ട്ട് തയ്യാറാക്കും.
ജനിതക വേരിയന്‍റുകള്‍ കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കില്‍ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടര്‍ ചില കാര്യങ്ങള്‍ ശുപാര്‍ശ ചെയ്യും. അവ എന്തെന്നു നോക്കാം.
$സ്ഥിരമായ ഹൃദയാരോഗ്യ പരിശോധനകള്‍. ഇസിജി, ഇകോകാര്‍ഡിയോഗ്രാം, കൊളസ്ട്രോള്‍ നിരീക്ഷണം
$ നിങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യതകള്‍ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകള്‍
$നിങ്ങളുടെ അപകട സാധ്യതയുമായി പ്രത്യേകമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീവിത ശൈലികളിലെ മാറ്റങ്ങള്‍
$ നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവര സഹായിക്കാനായി കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ പരിശോധന. ഇതിലൂടെ പ്രതിരോധ നടപടികളും കൈക്കൊള്ളാനാവും.
നിങ്ങള്‍ക്ക് വ്യക്തിഗത പരിചരണം ലഭിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളേയും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറേയും സഹായിക്കുന്ന ഒരു മാര്‍ഗമാണ് ജെനറ്റിക് പരിശോധന. ഇതിലൂടെ ആവശ്യമായ സൂചനകള്‍ ലഭിക്കുകയും ചെയ്യും.